Co to znaczy, że test NIPT bada delecje i duplikacje? Czy warto wybrać rozszerzony pakiet?
Mamy w ciąży mogą obecnie skorzystać z badań prenatalnych, które pozwalają na wczesne i bezpieczne wykrycie wielu nieprawidłowości genetycznych. Jednym z takich narzędzi są nieinwazyjne testy prenatalne NIPT (inaczej badania wolnego DNA płodu). W artykule wyjaśniamy, czym są delecje i duplikacje i czy faktycznie warto wybrać NIPT z dodatkowym zakresem.
Na czym polegają badania wolnego DNA płodu
Zacznijmy od krótkiego wyjaśnienia na czym polegają badania wolnego DNA płodu.
Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT, ang. Non Invasive Prenatal Testing) wykorzystują technologię analizy wolnego DNA płodu, czyli fragmentów materiału genetycznego pochodzącego dziecka, które krążą w krwiobiegu matki. Dzięki temu pobranie próbki jest bezpieczne i nie wiąże się z ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej. Pozwala na wczesne wykrycie wielu nieprawidłowości genetycznych najczęściej już od 10. tygodnia ciąży. Dodatkowo możliwe jest określenie płci na życzenie (opcjonalnie też RHD płodu w niektórych testach).
Badania wolnego DNA płodu pozwalają wykryć różnego rodzaju zmiany chromowomów – liczbowe oraz strukturalne – mające wpływ na zdrowie dziecka. Testy tego typu badają najczęściej powszechne trisomie, takie jak 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau). Czasami oferują możliwość wybory rozszerzonego pakietu obejmującego analizę również rzadkich trisomii, zmiany liczby chromosomów płci (np. zespół Tunera, X0), a niektóre badają również mniejsze zmiany strukturalne chromosomów, takie jak właśnie delecje i duplikacje.
Co to są delecje i duplikacje badane w testach NIPT?
Delecje i duplikacje to zmiany strukturalne w materiale genetycznym, które dotyczą niewielkich fragmentów chromosomów.
- DELECJE oznaczają brak pewnego odcinka DNA w chromosomie. Może to prowadzić do niedoboru genów niezbędnych do prawidłowego rozwoju dziecka, co wiąże się z różnymi problemami zdrowotnymi lub rozwojowymi. Za niektóre zespoły odpowiadają bardzo małe delecje (tzw. mikrodelecje) i przykładem może być zespół DiGeorge’a. Chociaż takie zmiany są niewielkie i trudno je zobaczyć pod mikroskopem, mogą mieć znaczny wpływ na zdrowie. Dowiedz się więcej o mikrodelecjach >>
- DUPLIKACJE to sytuacja odwrotna – pewien fragment chromosomu występuje w nadmiarze. Podobnie jak w przypadku delecji, może to zakłócić rozwój dziecka, prowadząc do nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu.
Zmiany w strukturze chromosomów oraz w ich liczbie obrazuje poniższa grafika:
Jakie objawy dają delecje i duplikacje? Jak często występują?
Choć zmiany takie jak delecje i duplikacje są raczej niewielkie, ich konsekwencje dla zdrowia dziecka mogą być poważne. Ich objawy są różne i zależą od umiejscowienia nieprawidłowości oraz jej wielkości (wyrażanej w Mpz czyli milionach par zasad). Na przykład mikrodelecjom mogą towarzyszyć wrodzone wady narządów, zaburzenia zachowania, niepełnosprawność intelektualna i psychoruchowa, nietypowy wygląd zewnętrzny czy zaburzenia wzrostu.
Częstość występowania wybranych mikrodelecji obrazuje poniższa tabela.
| Zespół mikrodelecji | Region | Częstość występowania w chwili urodzenia |
| Zespół DiGeorge’a | Delecja 22q11.2 | 1/2,000 – 1/4,000 |
| Zespół Cri-du-chat | Delecja 5p15.3 | 1/15,000 – 1/50,000 |
| Zespół Pradera-Williego | Delecja 15q11.2 | 1/25,000 |
| Zespół Angelmana | Delecja 15q11.2 | 1/10,000 – 1/20,000 |
| Zespół delecji 1p36 | Delecja 1p36 | 1/5,000 – 1/10,000 |
| Zespół Wolf-Hirschhorna | Delecja 4p16.3 | 1/20,000 – 1/50,000 |
| Zespół Jacobsena | Delecja 11q23-q24.3 | 1/100,000 |
| Zespół Langer-Giedion | Delecja 8q24.11-q24.13 | 1/200,000 |
| Zespół Smith-Magenis | Delecja 17p11.2 | 1/15,000 – 1/25,000 |
Dlaczego warto wybrać NIPT z analizą delecji i duplikacji
Wybierając NIPT warto wybrać pakiet z delecjami i duplikacjami dla pełniejszego obrazu zdrowia dziecka. Dzięki rozszerzonej analizie można uzyskać więcej ważnych informacji już na wczesnym etapie ciąży.
Analiza delecji i duplikacji w NIPT pomaga wykryć zmiany, które mogłyby zostać pominięte w tradycyjnych badaniach przesiewowych, co może dać lekarzowi dodatkowe wskazówki, a przyszłym rodzicom większe poczucie spokoju, jeśli test nic nie wykryje.
Czy każdy NIPT bada delecje i duplikacje?
Nie wszystkie rodzaje testów NIPT oferują tak szeroki zakres analizy. Jeżeli zależy Ci na pełniejszym obrazie zdrowia dziecka, możesz skorzystać z testu NIPT takiego jak FeliaTest. W wersji Karyo Plus bada ponad 140 delecji i duplikacji (w tym wszystkie równe lub większe niż 7 Mpz oraz bardzo małe zmiany – 9 mikrodelecji o wielkości od 3 Mpz, np. zespół DiGeorge’a).
Na co zwrócić uwagę wybierając test NIPT rozszerzony o delecje i duplikacje?
Jeśli chcesz zrobić NIPT oferujący analizę delecji i duplikacji, zapytaj laboratorium przede wszystkim o jego skuteczność w tym zakresie i dane z walidacji klinicznej. Sprawdź, czy taka skuteczność jest znana i czy została potwierdzona. W przeciwnym razie szeroki zakres zamiast uspokoić może wywołać dodatkowy stres dając np. wynik fałszywie pozytywny (wskazujący na chorobę, której tak naprawdę nie ma).
Istotne są liczby określające:
- CZUŁOŚĆ – czyli zdolność testu do prawidłowego wykrycia nieprawidłowości tam, gdzie ona faktycznie występuje. Inaczej mówiąc, czy test wykryje chorobę. Na przykład jeśli czułość wynosi 99% to oznacza, że test wykryje 99 na 100 przypadków choroby tam, gdzie ona rzeczywiście jest obecna.
- WARTOŚĆ PREDYKCYJNA DODATNIA (PPV) – określa prawdopodobieństwo, że wynik testu, który wykrył zmianę (pozytywny) jest prawidłowy, czyli zgodny z rzeczywistością. Inaczej mówiąc, czy wykryta choroba potwierdzi się. Na przykład PPV równa 80% oznacza, że wynik pozytywny potwierdzi się w 80 na 100 przypadków, ale w 20 na 100 przypadków będzie wynikiem fałszywie pozytywnym (wskazującym na chorobę, której nie ma).
- WARTOŚĆ PREDYKCYJNA UJEMNA (PPN) – określa prawdopodobieństwo, że wynik, który nie wykrył zmiany (negatywny) jest prawidłowy, czyli zgodny z rzeczywistością. Inaczej mówiąc, czy brak wykrytej choroby potwierdzi się. PPN 90% oznacza, że w 90 na 100 przypadków wynik negatywny potwierdzi się, ale w 10 na 100 przypadków będzie to wynik fałszywie negatywny.
I mogą występować spore różnice w tym zakresie między różnymi testami NIPT badającymi delecje i duplikacje.
Przykład… Czułość badania FeliaTest wynosi ponad 99% dla delecji i duplikacji o wielkości powyżej 7 Mpz oraz 83,3% dla mikrodelecji 3-7 Mpz, co wyróżnia go wśród innych nieinwazyjnych badań prenatalnych NIPT. Czytaj więcej >>
Wybierając rozszerzony test NIPT warto też dopytać, w jaki sposób jego skuteczność została określona, czyli o dane z walidacji klinicznej. Nie zawsze test o szerokim zakresie ma skuteczność znaną i potwierdzoną dla wszystkich nieprawidłowości lub jest ona niższa. Walidacja kliniczna może dotyczyć różnej liczby ciąż i pochodzić z jednego lub z różnych badań. Więcej na ten temat piszemy w poradniku poniżej.
Poradnik: Jak wybrać NIPT? Na co zwrócić uwagę przy wyborze? >>
Podsumowanie
Delecje i duplikacje to niewielkie zmiany w materiale genetycznym, które mogą wpłynąć na zdrowie rozwijającego się dziecka. Dzięki zaawansowanym badaniom wolnego DNA płodu przyszli rodzice mogą już we wczesnej ciąży uzyskać pełniejszy obraz zdrowia dziecka.
NIPT to bezpieczne, nieinwazyjne i precyzyjne narzędzie, które pomaga wykryć zarówno częste trisomie, jak i rzadsze zmiany genetyczne. Decydując się na takie badanie, możesz dowiedzieć się więcej o zdrowiu dziecka już na wczesnym etapie ciąży oraz zyskać poczucie spokoju i bezpieczeństwa, tak ważne w tym wyjątkowym okresie.
Więcej informacji
Masz pytania? Chcesz wiedzieć więcej o badaniach NIPT? Skorzystaj z bezpłatnych konsultacji.
