Mamy, które chcą poznać zdrowie nienarodzonego dziecka coraz częściej decydują się na nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT), takie jak test Sanco, NIFTY czy FeliaTest. Ale czym właściwie różnią się te badania i jakie korzyści niosą dla przyszłych rodziców?
Co to jest NIPT?
Nieinwazyjny test prenatalny NIPT to badania genetyczne, które pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia u płodu najczęstszych wad genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Pataua, a także rzadszych (w zależności od rodzaju badania). Niektóre NIPT badają tylko podstawowe trisomie, inne jak np. FeliaTest Karyo Plus badają ponad 188 nieprawidłowości genetyczne.
Testy NIPT analizują wolne DNA płodu, które znajduje się w krwiobiegu matki i można je zbadać zwykle już od 10. tygodnia ciąży. Na życzenie określają też płeć, a niektóre RHD płodu (opcjonalnie) co może mieć znaczenie dla mam z grupą krwi RH- w profilaktyce konfliktu serologicznego.
Dlaczego NIPT są tak popularne? Przede wszystkim są nieinwazyjne, co oznacza, że nie niosą ryzyka dla matki ani dziecka, w przeciwieństwie do badań inwazyjnych. Ponadto ich dokładność w ocenie ryzyka wad genetycznych sięga nawet 99%. I co ważne, są dostępne już na wczesnym etapie ciąży.
Zobacz też: Opinie i historie Mam >>
Testy NIPT popularne w Polsce
Test SANCO
Jednym z dostępnych na rynku badań NIPT jest test SANCO. To rozwiązanie polecane przyszłym mamom, które chcą uzyskać precyzyjne informacje na temat zdrowia genetycznego swojego dziecka. Test SANCO analizuje najczęstsze trisomie, w tym zespół Downa, ale także dodatkowe zmiany chromosomowe, takie jak rzadkie aneuploidie, delecje i duplikacje. Opcjonalnie test pozwala zbadać również RHD płodu i płeć. Wyniki są dostępne w ciągu kilku dni roboczych (3-5), a analiza genetyczna wykonywana jest w Polsce.
Dowiedz się więcej: Informacje o badaniu SANCO >>
FeliaTest
FeliaTest to propozycja skierowana do mam, które chcą uzyskać kompleksowe i dokładne informacje o zdrowiu swojego dziecka. FeliaTest wyróżnia się szerokim zakresem analizy – bada ponad 188 nieprawidłowości genetyczne w najszerszym pakiecie FeliaTest Karyo Plus. I jednocześnie jest ważne – skuteczność FeliaTest została potwierdzona dla wszystkich grup badanych nieprawidłowości, nie tylko dla najczęstszych trisomii. Świadczy to o wiarygodności badania FeliaTest.
- FeliaTest bada nie tylko najczęstsze trisomia (jak zespół Downa), ale również małe zmiany, jak zespół DiGeorge’a. Chociaż są trudno dostrzegalne pod mikroskopem, mogą mieć duży wpływ na zdrowie dziecka. Opcjonalnie bada RHD płodu i płeć.
- Cechą wyróżniającą FeliaTest jest szeroka walidacja kliniczna, w której wysoka skuteczność testu została potwierdzona również dla rzadkich nieprawidłowości (czułość ponad 99% również dla delecji i duplikacji). Walidacja kliniczna była przeprowadzona w jednym ośrodku i na populacji europejskiej.
- Analiza wykonywana jest we Włoszech i FeliaTest daje gwarancję, że próbka i dane są przechowywane wyłącznie w Unii Europejskiej.
- FeliaTest wyróżnia się również możliwością zrobienia badania w czasie przyjmowania heparyny. Nie trzeba jej odstawiać, ani zmieniać dawkowania jak w przypadku niektórych innych testów NIPT.
- FeliaTest oferuje szybki wynik w 4-8 dni roboczych, do pobrania online.
Dowiedz się więcej: Informacje o badaniu FeliaTest >>
NIFTY pro
NIFTY pro oferuje szeroki zakres badania – poza najczęstszymi trisomiami, bada także rzadkie trisomie oraz 92 delecje i duplikacje o wielkości od 3 Mpz (NIFTY pro w sumie bada 102 nieprawidłowości). Na życzenie na wyniku może pojawić się informacja również o ustaleniach przypadkowych i płci. Metodę NIFTY opracował BGI, który wprowadził też test na rynek. Obecnie badanie wykonuje laboratorium w Chorwacji. Czas oczekiwania na wyniki NIFTY pro wynosi do 10 dni roboczych.
Dowiedz się więcej: Informacje o NIFTY pro >>
Różnice między testami NIPT
Choć test SANCO, NIFTY i FeliaTest należą do grupy NIPT, różnią się zakresem badania, czasem oczekiwania na wyniki, technologią czy walidacją. Sprawdź porównanie poniżej.
| Badanie | Co bada? | Dodatkowy zakres | Czas oczekiwania na wynik | Gdzie analizowana jest próbka | Technologia | Dodatkowe informacje |
| SANCO | 22 trisomii i monosomii, zmiany liczby chromosomów płci, wszystkie delecje i duplikacje ≥ 7 Mpz | RHD płodu (opcjonalnie) | 3-5 dni | Polska | VeriSeq™ NIPT Solution v2 firmy Illumina | Certyfikat CE-IVD |
| FeliaTest | 22 trisomii i monosomii, zmiany liczby chromosomów płci, wszystkie delecje i duplikacje ≥ 7 Mpz (ponad 140), 9 mikrodelecji od 3 Mpz | RHD płodu (opcjonalnie) | 4-7 dni | Włochy | VeriSeq™ NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | Wykonywany na oprogramowaniu, sprzęcie i odczynnikach z certyfikatem CE-IVD przez akredytowane laboratorium UNI EN ISO 15189:2024, numer akredytacji 0018M |
| NIFTY pro | 6 trisomii, zmiany liczby chromosomów płci, 92 delecje i duplikacje od 3 Mpz | Ustalenia przypadkowe (na życzenie) | do 10 dni | Chorwacja | BGI (Chiny) |
Źródła: https://www.feliatest.pl/poradnik/test-feliatest-a-nifty/; https://www.feliatest.pl/poradnik/test-sanco-a-feliatest/
Ponadto, test SANCO, NIFTY, FeliaTest i inne testy NIPT mogą różnić się ceną i szczegółami oferty w zależności od miejsca, w którym są zamawiane. Wybierając test NIPT zwróć uwagę na poniższe punkty oraz czy są zawarte w cenie, czy za dodatkową opłatą:
- Dostępność pobrania próbki w placówce lub w domu;
- Konsultację wyniku nieprawidłowego z lekarzem genetykiem klinicznym lub perinatologiem;
- Sposób przekazywania wyniku – osobiście czy online.
- Metody płatności, w tym raty i płatności bezpłatnie odroczone.
- Dostępność terminów – z jakim wyprzedzeniem trzeba się umawiać na wizytę.
Wybierając NIPT warto też sprawdzić wiarygodność laboratorium zapoznając się np. z opiniami, referencjami i doświadczeniem. Poznaj więcej wskazówek w naszym poradniku poniżej.
Polecamy poradnik: Jak wybrać test NIPT? Na co zwrócić uwagę? >>
Jak wybrać test NIPT? Zdaniem ekspertów
Coraz więcej kobiet decyduje się na wykonanie badań NIPT – i to świetnie, że przyszłe mamy chcą korzystać z nowoczesnej, nieinwazyjnej diagnostyki. Problem pojawia się wtedy, gdy pacjentki mają przed sobą listę kilkunastu różnych testów, z których niektóre obiecują setki wykrywanych chorób. Łatwo wtedy uznać, że skoro test jest popularny, to pewnie najlepszy. Ale w genetyce nie chodzi o popularność czy marketing – liczy się skuteczność i wiarygodność.
Najważniejsze pytanie brzmi: czy ten test przeszedł pełną walidację kliniczną dla całego zakresu badanych chorób, czy tylko dla trzech najczęstszych trisomii? Zdarza się, że podawana „99% czułość” dotyczy wyłącznie zespołu Downa, a w przypadku rzadszych nieprawidłowości dane są niepełne albo wcale ich nie ma. A to ogromna różnica, bo pacjentka nie potrzebuje fałszywego alarmu – tylko pewności, że wynik naprawdę coś znaczy.
Dlatego zawsze zachęcam, by pytać laboratorium o konkretne informacje:
- jaka jest skuteczność dla całego zakresu badania, nie tylko jego fragmentu,
- gdzie i na jakiej grupie pacjentek przeprowadzono walidację (najlepiej na dużej próbie i na populacji europejskiej),
- czy badanie można wykonać także w sytuacjach szczególnych, np. u kobiet przyjmujących heparynę.
Dopiero wtedy możemy powiedzieć, że wybieramy test, który daje nie tylko szeroki zakres analiz, ale przede wszystkim wiarygodne wyniki, potwierdzone klinicznie. A to właśnie one są najważniejsze – bo prawdziwym celem NIPT jest spokój i poczucie bezpieczeństwa przyszłej mamy, a nie kolejny powód do niepokoju. – dr n. med. Renata Posmyk, Specjalista genetyki klinicznej
Zobacz filmy specjalistów zawierające wskazówki jak wybrać test NIPT:
- Lek. Michał Strus: 5 rzeczy, które warto sprawdzić przed wyborem testu NIPT >>
- prof. dr hab. n. med. Mirosław Wielgos: seria filmów Jak wybrać NIPT >>
Dlaczego warto zrobić NIPT?
Decydując się na badania wolnego DNA płodu, przyszłe mamy mogą zyskać spokój i możliwość wcześniejszego poznania zdrowia swojego dziecka. NIPT pozwala z dużą dokładnością wykluczyć ryzyko wad genetycznych, co może ograniczyć konieczność inwazyjnych badań.
Ponadto, testy takie jak test SANCO czy FeliaTest i NIFTY są odpowiednie dla kobiet w ciąży z podwyższonym ryzykiem, np. ze względu na wiek matki, historię rodzinną wad genetycznych lub wcześniejsze problemy z ciążą.
Podsumowanie
Wybór odpowiedniego badania wolnego DNA płodu zależy od indywidualnych potrzeb przyszłych rodziców. Zarówno test SANCO, jak i Nifty czy FeliaTest oferują wysoką dokładność i bezpieczeństwo. Różnice w zakresie badań oraz cenach pozwalają na dopasowanie rozwiązania do oczekiwań pacjentki.
Więcej informacji
Chcesz zrobić test NIPT i nie wiesz który wybrać? Skorzystaj z bezpłatnych konsultacji.
FAQ – odpowiedzi na najczęstsze pytania
Czy wszystkie testy NIPT są takie same?
Nie. Wszystkie NIPT analizują wolne DNA płodu z krwi mamy, ale mogą różnić się zakresem badania, technologią, walidacją kliniczną, czasem oczekiwania na wynik oraz dodatkowymi opcjami (np. RHD płodu). Dlatego przy wyborze NIPT warto porównywać nie tylko „co bada”, ale też czy skuteczność została potwierdzona dla całego zakresu analizy oraz co faktycznie jest w cenie badania.
Jak wybrać wiarygodny test NIPT?
Wybierając wiarygodny test NIPT zwróć uwagę na:
- walidację kliniczną dla całego zakresu badania, a nie tylko dla najczęstszych trisomii,
- jasno opisane parametry i ograniczenia,
- transparentne informacje o laboratorium (standardy, akredytacje, certyfikaty),
- czytelny wynik i możliwość konsultacji z lekarzem w razie nieprawidłowości.
W praktyce warto zapytać: „Czy skuteczność jest potwierdzona także dla rzadkich nieprawidłowości?” oraz „Gdzie wykonywana jest analiza i jakie certyfikaty i opinie ma laboratorium?”.
Co jest ważniejsze: szeroki zakres NIPT czy walidacja kliniczna?
Oba elementy są ważne, ale walidacja kliniczna jest kluczowa, jeśli wybierasz szeroki zakres. Szeroki panel bez potwierdzonej skuteczności dla dodatkowych nieprawidłowości może dawać więcej niepewności niż spokoju.
Dlatego dobry wybór to taki test, który łączy:
- sensowny zakres badania,
- potwierdzoną skuteczność dla całego zakresu,
- czytelny sposób raportowania.
Który test NIPT wybrać: FeliaTest, SANCO czy NIFTY?
Jeśli porównujesz FeliaTest, SANCO i NIFTY, zacznij od pytania: czego potrzebujesz – podstawowego spokoju czy możliwie szerokiej oceny ryzyka?
FeliaTest może być dobrym wyborem, jeśli zależy Ci na połączeniu:
- szerokiego zakresu (w najszerszym pakiecie ponad 188 nieprawidłowości),
- skuteczności potwierdzonej walidacją kliniczną dla wszystkich grup badanych nieprawidłowości,
- przechowywania próbki i danych wyłącznie w UE,
- możliwości wykonania badania podczas stosowania heparyny (bez odstawiania i zmian dawkowania),
- szybkiego wyniku online (4–8 dni roboczych),
- opcji oznaczenia RHD płodu (ważne dla mam Rh−).
Czy FeliaTest można wykonać na heparynie?
Tak. FeliaTest można wykonać w trakcie przyjmowania heparyny – bez konieczności jej odstawiania lub zmiany dawkowania. To ważne dla kobiet, które stosują heparynę w ciąży i nie chcą lub nie mogą wprowadzać zmian w leczeniu, aby wykonać NIPT.
Czy każdy NIPT bada czynnik RhD płodu?
Nie. Oznaczenie RHD płodu jest opcją dodatkową i nie każdy test oferuje ją w standardzie. Jeśli masz grupę krwi Rh−, warto sprawdzić, czy wybrany NIPT daje możliwość oceny RHD płodu (np. FeliaTest), bo może to wspierać profilaktykę konfliktu serologicznego.
Czy wynik NIPT to diagnoza?
Nie. NIPT jest badaniem przesiewowym (ocenia ryzyko), a nie diagnostycznym. Jeśli wynik wskazuje nieprawidłowość, dalszym krokiem jest konsultacja z lekarzem i – jeśli zostanie zalecona – diagnostyka potwierdzająca (np. amniopunkcja).
Jednocześnie dobry wynik NIPT często pozwala mamom zyskać spokój i uniknąć badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja.
Na co zwrócić uwagę w ofercie NIPT, żeby nie przepłacić?
Przed wyborem sprawdź:
- czy cena obejmuje pobranie próbki (w punkcie / u lekarza / w domu),
- jaki sposób przekazania wyniku (online lub osobiście w placówce),
ewentualne koszty dodatkowe (np. dojazd pielęgniarki na domowe pobranie próbki, konsultacje).
Warto też upewnić się, jaki jest realny czas oczekiwania na wynik i gdzie wykonywana jest analiza próbki jeżeli np. zależy Ci, aby próbka i dane pozostały w Unii Europejskiej.
Data publikacji: 08.01.2025, 09:18 | Ostatnia aktualizacja: 12.01.2026, 14:32