Zespół Downa (za który odpowiedzialna jest trisomia 21. chromosomu) to jedna z najczęstszych chorób genetycznych, którą można podejrzewać już w trakcie ciąży. Choć badanie USG odgrywa tu bardzo ważną rolę, nie zawsze wystarcza do jednoznacznego rozpoznania. Wiele przyszłych mam zadaje więc pytanie: czy zespół Downa naprawdę widać na USG, a jeśli nie – jakie badanie w ciąży pozwala uzyskać więcej informacji o zdrowiu dziecka?
Czym jest zespół Downa?
Zespół Downa to choroba genetyczna, która powstaje w wyniku obecności dodatkowego chromosomu 21. Zamiast dwóch kopii tego chromosomu, dziecko ma trzy – stąd nazwa trisomia 21.
Najczęściej jest to wynik przypadkowego błędu, na który rodzice nie mają wpływu. Ryzyko wystąpienia zespołu rośnie wraz z wiekiem matki – po 35. roku życia staje się ono zauważalnie wyższe.
Dzieci z zespołem Downa mogą mieć wrodzone wady serca, niższy wzrost, wiotkość mięśni oraz charakterystyczne cechy twarzy (skośne oczy, mały nos, krótsza szyja). Nie zawsze jednak wszystkie objawy są widoczne od razu. Obecnie możliwe jest wczesne rozpoznanie trisomii 21. jeszcze przed narodzinami dziecka.
Co można zobaczyć na USG w ciąży?
USG w ciąży to podstawowe, nieinwazyjne badanie pozwalające ocenić rozwój dziecka. W pierwszym trymestrze, między 11. a 14. tygodniem, lekarz wykonuje tzw. USG genetyczne (w ramach badań prenatalnych I trymestru ciąży). Podczas tego badania ocenia kilka tzw. markerów, które mogą sugerować ryzyko zespołu Downa, ale nie potwierdzają choroby z całkowitą pewnością.
Najważniejsze z nich to:
Przezierność karkowa (NT) – to ilość płynu w okolicy karku płodu. Zwiększona wartość może wskazywać na wyższe ryzyko trisomii 21.
Kość nosowa – u części dzieci z zespołem Downa nie udaje się jej uwidocznić w 12. tygodniu ciąży.
Długość kości udowej, proporcje ciała – niektóre z nich mogą odbiegać od normy.
W drugim i trzecim trymestrze ciąży lekarz ocenia też budowę serca, nerek, przewodu pokarmowego i innych narządów. Wady (np. serca) mogą zwiększać podejrzenie choroby, ale nie stanowią jej potwierdzenia.
Czy samo USG wystarczy w ciąży?
Nie. Nawet bardzo dokładne USG może jedynie wskazać ryzyko, ale nie potrafi potwierdzić lub wykluczyć zespołu Downa w 100%. Często zdarza się, że obraz USG wygląda prawidłowo, a dziecko mimo to ma dodatkowy chromosom. Z drugiej strony – niektóre nieprawidłowości w USG mogą wystąpić także u zdrowych dzieci. Dlatego USG to dopiero pierwszy krok w diagnostyce prenatalnej, który można uzupełnić o badania genetyczne.
Jakie badania prenatalne wykrywają zespół Downa z dużą dokładnością?
Po wykonaniu USG i testu podwójnego (tzw. test złożony) lekarz może zaproponować nieinwazyjne testy prenatalne, które analizują DNA dziecka krążące we krwi mamy. To tzw. testy NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing).
Takim badaniem jest FeliaTest – nowoczesny, nieinwazyjny test genetyczny, który:
wykrywa trisomię 21 (zespół Downa), a także trisomie 18 (zespół Edwardsa) i 13 (zespół Patau) oraz inne choroby genetycznych – w sumie ponad 188.
ma ponad 99% czułości, czyli zbliżoną do czułości amniopunkcji,
jest całkowicie bezpieczny – wymaga jedynie pobrania krwi mamy, bez ryzyka poronienia,
można go wykonać już po 10. tygodniu ciąży, a wynik jest dostępny w 4-8 dni.
Wynik prawidłowy (nie wykryto nieprawidłowości) może dać przyszłej mamie ogromne poczucie spokoju – nie ma wtedy potrzeby potwierdzania go amniopunkcją.
Zobacz też: Co mówią mamy o FeliaTest? >>
Dlaczego NIPT jest bardziej precyzyjny niż USG?
USG pozwala dostrzec zmiany anatomiczne, czyli skutki ewentualnych zaburzeń, natomiast test NIPT wykrywa samą przyczynę – nieprawidłowość w materiale genetycznym dziecka. Właśnie dlatego NIPT może ujawnić trisomię już na wczesnym etapie od 10. tygodnia ciąży.
Co ważne, wynik testu NIPT jest oparty na analizie DNA płodu, a nie na cechach widocznych w obrazie ultrasonograficznym. Dlatego jego skuteczność przekracza 99%, podczas gdy testy biochemiczne (np. PAPP-A) osiągają dokładność na poziomie ok. 60-75%. Można ją zwiększyć do 85-90% uwzględniając dodatkowe czynniki ryzyka, m. in wiek matki.
Zobacz czym różni się USG od testów NIPT
| USG | NIPT | |
| Metoda badania | Badania ultrasonograficzne, ocenia tzw. markery mogące wskazywać na zespół Downa | Nieinwazyjne badanie genetyczne z krwi mamy, analizuje wolne DNA płodu w kierunku trisomii 21. (zespołu Downa) i innych nieprawidłowości genetycznych |
| Kiedy można wykonać w ciąży? | USG jako część badania prenatalnego I trymestru wykonuje się od 10 do 14 tygodnia ciąży | NIPT można wykonać od 10 tygodnia ciąży (praktyczniedo końca) |
| Jaka jest dokładność testu w wykrywaniu zespołu Downa? | Czułość testy złożonego (USG, test podwójny) około 90% | Czułość powyżej 99% |
| Czy jest refundowane przez NFZ w Polsce? | Tak | Nie |
Kiedy warto wykonać FeliaTest?
jeśli przyszła mama ma powyżej 35 lat,
gdy w rodzinie lub poprzedniej ciąży występowały choroby genetyczne,
gdy wyniki testu PAPP-A i złożonego budzą wątpliwości,
a także wtedy, gdy przyszli rodzice po prostu chcą uzyskać spokój co do zdrowia swojego dziecka.
Wynik testu jest dostępny w 4-8 dni.
Zobacz więcej: Jak wyglądają wyniki FeliaTest? >>
Podsumowanie: USG to dopiero początek
USG prenatalne jest niezwykle cenne, ale jego rola polega przede wszystkim na ocenie ryzyka i wczesnym wykrywaniu sygnałów ostrzegawczych. Jeśli ryzyko trisomii jest podwyższone lub jeśli przyszła mama chce mieć więcej informacji, warto sięgnąć po nieinwazyjny test genetyczny NIPT – FeliaTest. To badanie pozwala sprawdzić dokładnie zdrowie dziecka.
Więcej informacji
Masz pytania o badania prenatalne w trakcie ciąży? Skontaktuj się z nami – nasze konsultantki medyczne chętnie Ci pomogą.
Częste pytania
Czy zespół Downa można wykryć podczas USG?
Badanie USG może wskazać podejrzenie zespołu Downa, ale nie potwierdza diagnozy. Lekarz ocenia tzw. markery genetyczne, takie jak przezierność karkowa (NT) czy obecność kości nosowej. Ich nieprawidłowy obraz może sugerować zwiększone ryzyko trisomii 21, jednak dopiero badanie genetyczne (np. test NIPT – FeliaTest) może określić ryzyko z ponad 99% dokładnością.
W którym tygodniu ciąży widać objawy zespołu Downa na USG?
Najczęściej między 11. a 14. tygodniem ciąży, podczas tzw. USG genetycznego. W tym czasie lekarz ocenia kluczowe parametry, takie jak przezierność karkowa i kość nosowa. To także dobry moment, aby wykonać też nieinwazyjny test prenatalny NIPT, np. FeliaTest, który można zrobić już od 10. tygodnia ciąży.
Co oznacza, że przezierność karkowa jest podwyższona?
Podwyższona przezierność karkowa (NT) może być markerem nieprawidłowości chromosomowych, w tym zespołu Downa, Edwardsa lub Patau. Nie oznacza jednak, że dziecko na pewno ma chorobę genetyczną. Lekarz zwykle oblicza ryzyko trisomii na podstawie USG, testu PAPP-A, beta HCG oraz innych danych. Jeśli ryzyko jest podwyższone, warto poszerzyć diagnostykę o badania takie jak FeliaTest, które analizują DNA dziecka z krwi mamy.
Jak potwierdzić lub wykluczyć zespół Downa w ciąży?
Najdokładniejszym nieinwazyjnym sposobem jest test prenatalny NIPT, np. FeliaTest, który analizuje wolne DNA płodu obecne w krwiobiegu matki. Jego skuteczność w wykrywaniu zespołu Downa przekracza 99%. W przypadku wyniku wysokiego ryzyka, wynik potwierdza się dopiero badaniem inwazyjnym (amniopunkcją lub biopsją kosmówki). Są to badania diagnostyczne (rozstrzygające).
Źródła: badaniaprenatalne.pl/usg/czy-zespol-downa-jest-widoczny-na-usg/; Nicolaides, K. H. (2004). Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology; Kagan, K. O., et al. (2009). The role of first trimester screening in the prediction of fetal aneuploidies. Clinical Obstetrics and Gynecology; badaniaprenatalne.pl/przesiewowe/test-pappa-wynik-wskazania; www.feliatest.pl/zrodla
Data publikacji: 10.10.2025, 14:49 | Ostatnia aktualizacja: 17.10.2025, 07:54