Decyzja o wykonaniu badania NIPT często wiąże się z wieloma pytaniami. Różne nazwy testów, różne zakresy analiz, różne obietnice. W natłoku informacji łatwo poczuć się niepewnie. Dlatego w jednym miejscu zebraliśmy wypowiedzi doświadczonych specjalistów genetyki klinicznej, którzy wyjaśniają, na co naprawdę warto zwrócić uwagę przy wyborze badania.
Eksperci tłumaczą, czym różni się test podstawowy od całogenomowego, dlaczego walidacja kliniczna ma kluczowe znaczenie oraz jak interpretować skuteczność podawaną w procentach. To rzetelne, oparte na praktyce medycznej komentarze, które pomagają oddzielić marketing od faktów.
Bo celem badania NIPT nie jest lista trudnych pojęć – lecz spokojniejsza ciąża i poczucie, że decyzję podejmujesz świadomie, w oparciu o wiarygodne informacje.
Jak wybrać test NIPT?
dr n. med. Renata Posmyk
Specjalista genetyki klinicznej
„Coraz więcej kobiet decyduje się na wykonanie badań NIPT – i to świetnie, że przyszłe mamy chcą korzystać z nowoczesnej, nieinwazyjnej diagnostyki. Problem pojawia się wtedy, gdy pacjentki mają przed sobą listę kilkunastu różnych testów, z których niektóre obiecują setki wykrywanych chorób. Łatwo wtedy uznać, że skoro test jest popularny, to pewnie najlepszy. Ale w genetyce nie chodzi o popularność czy marketing – liczy się skuteczność i wiarygodność.
Najważniejsze pytanie brzmi: czy ten test przeszedł pełną walidację kliniczną dla całego zakresu badanych chorób, czy tylko dla trzech najczęstszych trisomii? Zdarza się, że podawana „99% czułość” dotyczy wyłącznie zespołu Downa, a w przypadku rzadszych nieprawidłowości dane są niepełne albo wcale ich nie ma. A to ogromna różnica, bo pacjentka nie potrzebuje fałszywego alarmu – tylko pewności, że wynik naprawdę coś znaczy.
Dlatego zawsze zachęcam, by pytać laboratorium o konkretne informacje:
- jaka jest skuteczność dla całego zakresu badania, nie tylko jego fragmentu,
- gdzie i na jakiej grupie pacjentek przeprowadzono walidację (najlepiej na dużej próbie i na populacji europejskiej),
- czy badanie można wykonać także w sytuacjach szczególnych, np. u kobiet przyjmujących heparynę.
Dopiero wtedy możemy powiedzieć, że wybieramy test, który daje nie tylko szeroki zakres analiz, ale przede wszystkim wiarygodne wyniki, potwierdzone klinicznie. A to właśnie one są najważniejsze – bo prawdziwym celem NIPT jest spokój i poczucie bezpieczeństwa przyszłej mamy, a nie kolejny powód do niepokoju.”
Rekomendacja badania całogenomowego NIPT dla kobiet w ciąży
dr n. med. Malgorzata Ilona Srebniak
Specjalista z Laboratoryjnej Genetyki Klinicznej w Erasmus MC, Członek Zespołu Ekspertów ds. Diagnostyki Prenatalnej Stowarzyszenia (Izby) Genetyków Klinicznych w Holandii, Członek Zespołu Ekspertów ds. Nieoczekiwanych Rozpoznań Genetycznych Stowarzyszenia (Izby) Genetyków Klinicznych w Holandii, Koordynator Erasmus Gene Bank – biobanku danych genetycznych Erasmus MC
„Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT) to nowoczesna, bezpieczna i bardzo dokładna metoda oceny ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u płodu.
W szczególności polecam wszystkim ciężarnym wersję rozszerzoną — tzw. całogenomowy (genome-wide) NIPT. Badanie można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, a jego nieinwazyjny charakter oznacza brak ryzyka dla matki i dziecka. Dzięki zaawansowanej technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS), całogenomowy NIPT zapewnia wysoki poziom precyzji.
- Wykrywa nie tylko trisomie chromosomów 13, 18 i 21, ale również pozwala na identyfikację rzadkich aneuploidii oraz mniejszych anomalii chromosomowych.
- W mojej praktyce pozytywna wartość predykcyjna dla aberracji strukturalnych (innych niż trisomie) sięga aż 40%, co jest porównywalne z wartością dla trisomii chromosomu 13. Rzadkie aberracje strukturalne chromosomów występują w populacji równie często jak trisomia chromosomu 18.
- Całogenomowy NIPT został gruntownie przetestowany w Holandii w ramach dużych badań populacyjnych na populacji europejskiej. Wiarygodność i skuteczność metody została potwierdzona nie tylko dla trisomii, a całogenomowy NIPT został uznany w Holandii jako rekomendowany screening dla wszystkich kobiet. Również w Polsce dostępne są całogenomowe NIPT o skuteczności potwierdzonej nie tylko dla trisomii, ale też dla rzadkich i małych zmian w chromosomach.
Zachęcam wszystkie kobiety w ciąży w Polsce do rozważenia wykonania całogenomowego badania NIPT – to krok w stronę świadomego macierzyństwa.
Jeśli decyduje się Pani na NIPT, to całogenomowy NIPT zapewni wykrycie większej liczby zaburzeń chromosomowych niż tradycyjne badanie trisomii 13, 18 i 21, a jego koszt może być tylko nieznacznie wyższy.”
Więcej informacji
Polecamy też filmy, w których lekarze mówią o testach prenatalnych NIPT:
- Lek. Michał Strus, specjalista położnictwa i ginekologii: Czy wszystkie badania wolnego płodowego DNA obecne na polskim rynku są takie same? >>
- prof. dr hab. n. med. Miroslaw Wielgos, specjalista położnictwa i ginekologii oraz perinatologii: >>
Porozmawiaj z naszą konsultantką medyczną
Masz pytania o NIPT i chcesz omówić swoją sytuację? Nie wiesz, które badanie wybrać? Zadzwoń do nas – chętnie wyjaśnimy różnice między testami, pomożemy dobrać zakres badania i podpowiemy, co dalej krok po kroku. Konsultacja jest bezpłatna i niezobowiązująca.
Przeczytaj również:
- Jak wybrać test NIPT? Który test prenatalny wybrać dla siebie?
- Co to znaczy, że NIPT bada delecje i duplikacje? Czy warto wybrać rozszerzony pakiet?
- Co to znaczy, że NIPT bada mikrodelecje?
- 12 najczęstszych mitów o testach NIPT
Data publikacji: 19.02.2026, 08:35 | Ostatnia aktualizacja: 19.02.2026, 10:00