Jak wybrać test NIPT?

Wykonanie testu prenatalnego NIPT to jeden z najważniejszych kroków w kierunku poznania zdrowia dziecka jeszcze przed jego narodzinami. Nic dziwnego, że wiele przyszłych mam czuje się zagubionych – na rynku dostępnych jest wiele badań, takich jak FeliaTest, NIFTY, SANCO, Panorama czy Harmony.

Jeśli zastanawiasz się, który test NIPT wybrać, warto wiedzieć, że nie wszystkie badania są takie same. Różnią się zakresem analizy, technologią, wiarygodnością oraz wsparciem po otrzymaniu wyniku. Jednym z nowoczesnych testów prenatalnych NIPT jest FeliaTest, zaprojektowany z myślą o połączeniu szerokiego zakresu badania, szybkiego wyniku i realnego poczucia bezpieczeństwa przyszłej mamy.

Poniżej znajdziesz najważniejsze informacje, które pomogą Ci świadomie i spokojnie wybrać test NIPT najlepiej dopasowany do Twoich potrzeb. Najważniejsze wskazówki omawiamy również w filmie, a pod nim przeczytasz szczegółowe wyjaśnienia.

Spis treści:

6 najważniejszych kryteriów wyboru testu NIPT – na co zwrócić uwagę?

1. Wybierz test NIPT o potwierdzonej skuteczności dla całego zakresu badania

Testy NIPT różnią się nie tylko zakresem analizy, ale przede wszystkim walidacją kliniczną, czyli badaniami potwierdzającymi ich skuteczność. To właśnie walidacja decyduje o tym, czy wynik badania jest wiarygodny i czy można na nim polegać.

Wybierając NIPT o szerokim zakresie, warto sprawdzić, czy skuteczność została potwierdzona nie tylko dla trzech najczęstszych trisomii, ale również dla rzadszych nieprawidłowości. Istotne jest także to, czy badanie było walidowane w jednym ośrodku – takie dane są zwykle bardziej wiarygodne niż wyniki zbierane z wielu różnych źródeł.

Przykładem testu NIPT, którego skuteczność została potwierdzona w szerokiej walidacji klinicznej dla wszystkich grup badanych nieprawidłowości i w jednym ośrodku, jest FeliaTest.

Zawsze możesz poprosić laboratorium o informacje dotyczące publikacji naukowych potwierdzających skuteczność danego testu.

2. Zweryfikuj informacje o NIPT

Zwróć uwagę na informacje, które mogą mieć charakter marketingowy lub różnić się w zależności od miejsca, w którym są przedstawiane. Zdarza się, że inne informacje pojawiają się w rozmowie telefonicznej, a inne na formularzu zlecenia badania.

Przed zakupem testu NIPT warto poprosić o:

formularz zlecenia badania,
przykładowy wynik,
jasną informację o czasie oczekiwania na wynik.

Pamiętaj, że w przypadku wykrycia nieprawidłowości w NIPT zawsze masz prawo do bezpłatnej amniopunkcji na NFZ, wykonanej w wybranej przez Ciebie placówce. Dlatego warto dokładnie przeanalizować, co faktycznie jest dla Ciebie korzystne, a co jedynie brzmi atrakcyjnie w reklamie.

Twoją czujność powinien wzbudzić brak informacji o ograniczeniach testu, rozbieżności w terminach realizacji czy straszenie badaniami inwazyjnymi.

3. Wybierz sprawdzone i wiarygodne laboratorium

Przy wyborze testu NIPT warto sprawdzić:

jak długo dana firma działa na rynku,
czy posiada certyfikaty i doświadczenie w badaniach genetycznych,
jakie ma opinie, referencje i partnerów medycznych.

Dobrym krokiem jest także sprawdzenie, czy firma jest podmiotem leczniczym z ubezpieczeniem OC. Można to zweryfikować w Rejestrze Podmiotów Wykonujących Działalność Leczniczą) na stronie rpwdl.ezdrowie.gov.pl/RPM/Search.

4. Sprawdź, czy firma ma fizyczną siedzibę

Fizyczna siedziba i realne biuro to kolejny element potwierdzający wiarygodność firmy. Warto wybrać podmiot, do którego w razie potrzeby możesz przyjść, porozmawiać i uzyskać wsparcie, a nie jedynie wirtualną obsługę.

5. Upewnij się, że wynik pozytywny (gdy test wykryje nieprawidłowość), będzie konsultowany przez lekarza

W przypadku wykrycia nieprawidłowości wynik badania NIPT powinien zostać omówiony przez lekarza genetyka klinicznego lub perinatologa. Taki specjalista pomoże zrozumieć wynik, odpowie na pytania i wskaże dalsze kroki.

Zgodnie z rekomendacjami ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka „W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem” [1]

Dlatego przed wyborem badania zapytaj, czy konsultacja lekarska jest dostępna i na jakich zasadach.

6. Sprawdź, czy cena testu NIPT jest całkowita

Upewnij się, że podana cena obejmuje wszystkie elementy badania. Dopytaj, czy nie pojawią się dodatkowe koszty, takie jak:

pobranie próbki,
dojazd pielęgniarki do domu,
konsultacja nieprawidłowego wyniku z lekarzem.

Transparentna cena to element, który pozwala uniknąć stresu i nieprzyjemnych niespodzianek.

Jak wybrać NIPT? Opinia eksperta

Coraz więcej kobiet decyduje się na wykonanie badań NIPT – i to świetnie, że przyszłe mamy chcą korzystać z nowoczesnej, nieinwazyjnej diagnostyki. Problem pojawia się wtedy, gdy pacjentki mają przed sobą listę kilkunastu różnych testów, z których niektóre obiecują setki wykrywanych chorób. Łatwo wtedy uznać, że skoro test jest popularny, to pewnie najlepszy. Ale w genetyce nie chodzi o popularność czy marketing – liczy się skuteczność i wiarygodność.
Najważniejsze pytanie brzmi: czy ten test przeszedł pełną walidację kliniczną dla całego zakresu badanych chorób, czy tylko dla trzech najczęstszych trisomii? Zdarza się, że podawana „99% czułość” dotyczy wyłącznie zespołu Downa, a w przypadku rzadszych nieprawidłowości dane są niepełne albo wcale ich nie ma. A to ogromna różnica, bo pacjentka nie potrzebuje fałszywego alarmu – tylko pewności, że wynik naprawdę coś znaczy.
Dlatego zawsze zachęcam, by pytać laboratorium o konkretne informacje:
jaka jest skuteczność dla całego zakresu badania, nie tylko jego fragmentu,
gdzie i na jakiej grupie pacjentek przeprowadzono walidację (najlepiej na dużej próbie i na populacji europejskiej),
czy badanie można wykonać także w sytuacjach szczególnych, np. u kobiet przyjmujących heparynę.
Dopiero wtedy możemy powiedzieć, że wybieramy test, który daje nie tylko szeroki zakres analiz, ale przede wszystkim wiarygodne wyniki, potwierdzone klinicznie. A to właśnie one są najważniejsze – bo prawdziwym celem NIPT jest spokój i poczucie bezpieczeństwa przyszłej mamy, a nie kolejny powód do niepokoju. – dr n. med. Renata Posmyk, Specjalista genetyki klinicznej

Zobacz filmy specjalistów zawierające wskazówki jak wybrać test NIPT:

Bezpłatne konsultacje

Nie wiesz, który test NIPT jest odpowiedni dla Ciebie? Jeśli masz wątpliwości, zawsze możesz skontaktować się z nami i skorzystać z bezpłatnych konsultacji. Nasze konsultantki chętnie odpowiedzą na Twoje pytania i doradzą Ci rozwiązanie dopasowane do Twoich potrzeb.

Częste pytania – FAQ

Czy wszystkie NIPT są takie same?

Nie. Choć wszystkie testy NIPT polegają na analizie wolnego DNA płodu z krwi ciężarnej, różnią się zakresem, technologią, czułością oraz interpretacją wyników.

Najważniejsze różnice między testami NIPT dotyczą:

liczby i rodzaju analizowanych nieprawidłowości,
technologii i skuteczności dla różnych grup badanych chorób,
sposobu raportowania wyniku i czasu oczekiwania na wyniki.

Dlatego wybór NIPT nie powinien opierać się wyłącznie na cenie czy popularnej nazwie, ale na tym, jaką informację chcesz uzyskać i jak bardzo ma być ona wiarygodna.

Który test NIPT jest najbardziej wiarygodny?

Najbardziej wiarygodny test NIPT to taki, który:

wykorzystuje nowoczesną technologię,
określa frakcję płodową (i jest ona podawana na wyniku)
ma potwierdzoną wysoką czułość dla wszystkich grup badanych nieprawidłowości,
ma skuteczność potwierdzoną w szerokiej walidacji klinicznej (na dużej grupie ciąż, najlepiej w jednym ośrodku).

Wiarygodność nie wynika z samej nazwy testu. Dlatego dwa testy NIPT mogą znacząco różnić się, mimo że oba są reklamowane jako nowoczesne.

Który test NIPT jest najlepszy?

Nie istnieje jeden „najlepszy” test NIPT dla wszystkich kobiet.

Najlepszy test to ten, który:

jest dopasowany do Twoich potrzeb (np. nie masz do niego przeciwwskazań),
odpowiada na Twoje realne pytania i obawy,
oferuje odpowiedni zakres badania (podstawowy lub rozszerzony),
zapewnia wsparcie w zrozumieniu wyniku.

Dla jednych kobiet kluczowa będzie tylko ocena tylko najczęstszych trisomii, dla innych – szersza analiza chromosomów i zespołów genetycznych oraz spokojna, zrozumiała informacja, a także wiarygodność badania, szybki wynik i możliwość płatności w ratach.

Który test NIPT wybrać – FeliaTest, NIFTY czy Sanco?

Każdy testów NIPT opiera się na analizie wolnego DNA płodu z krwi matki, jednak różnią się one zakresem badania, technologią analizy i czasem oczekiwania na wynik.

FeliaTest został zaprojektowany jako nowoczesny test NIPT, który łączy wysoką wiarygodność z realnym poczuciem bezpieczeństwa dla przyszłej mamy.

Wyróżnia go m.in.:

szybki wynik – dostępny online w ciągu 4–8 dni roboczych,
wsparcie lekarza w przypadku wykrycia nieprawidłowości, dzięki czemu nie zostajesz sama z trudnym wynikiem,
różne zakresy badania do wyboru, m. in.:
– pakiet podstawowy (3 najczęstsze trisomie),
– pakiet rozszerzony (ponad 188 badanych nieprawidłowości),
co pozwala dobrać test do Twoich potrzeb i sytuacji,
czytelny wynik, w którym od razu widzisz informację: WYKRYTO lub NIE WYKRYTO, bez skomplikowanych statystyk,
szeroką dostępność – badanie można wykonać komfortowo w całej Polsce: w punkcie pobrań, w domu lub u lekarza,
możliwość wykonania testu podczas stosowania heparyny, bez konieczności jej odstawiania lub zmiany dawkowania,
opcję oznaczenia czynnika RHD płodu, istotną dla mam z grupą krwi Rh− i ich dzieci,
gwarancję, że próbki i dane pozostają na terenie Unii Europejskiej,
skuteczność potwierdzoną szeroką walidacją kliniczną dla wszystkich badanych grup nieprawidłowości, co świadczy o wiarygodności wyniku.

Jeśli zastanawiasz się, który test NIPT wybrać, warto zadać sobie nie tylko pytanie „co wykrywa?”, ale również „czy zrozumiem wynik i czy po jego otrzymaniu będę czuła się bezpiecznie i pewnie?”.

To właśnie ta różnica najczęściej okazuje się kluczowa.

Źródła:

[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969

feliatest.pl/zrodla