Wiele przyszłych mam słyszy, że test NIPT (Non-invasive prenatal testing) ma ponad 99% skuteczności. Ale co dokładnie kryje się pod tym stwierdzeniem? Jakie są ograniczenia, kiedy wynik może być fałszywy, i co znaczy „czułość” czy „wartość predykcyjna dodatnia (PPV)” w praktyce? W tym artykule objaśniam te terminy.
Podstawowe pojęcia — co to jest czułość w testach NIPT?
Na wynikach wielu testów NIPT znajduje się tabelka dotycząca ich skuteczności, w której zawarte są pojęcia takie jak czułość czy wartość predykcyjna dodatnia i ujemna. Poniżej wyjaśniamy ich znaczenie.
| Termin | Co to mierzy? | Przykład w kontekście NIPT |
|---|---|---|
| Czułość | Jak duży odsetek rzeczywistych przypadków (np. trisomii) zostanie prawidłowo wykrytych jako pozytywne. Jest to zdolność testu do prawidłowego rozpoznania choroby | Jeśli spośród 100 ciąż z trisomią 99 zostanie wykrytych, to czułość wynosi 99 % |
| Specyficzność | Jak duży odsetek ciąż bez nieprawidłowości zostanie poprawnie zaklasyfikowany jako negatywny. Ocenia zdolność testu do wykluczenia choroby. | Jeśli z 10 000 ciąż bez trisomii 9 995 wynik będzie „niski ryzyko” — swoistość = 99,95 % |
| Wartość predykcyjna dodatnia (PPV) | Szansa, że przy wyniku „wysokiego ryzyka” dziecko rzeczywiście ma nieprawidłowość. | Jeśli wynik pozytywny dotyczy 100 ciąż, a 90 to prawdziwe przypadki — PPV = 90 % |
| Wartość predykcyjna ujemna (NPV) | Szansa, że przy wyniku „niskiego ryzyka” dziecko naprawdę nie ma badanej nieprawidłowości. | Jeśli negatywnych wyników jest 1000, a tylko 1 jest błędny — NPV ≈ 99,9 % |
Jakie realne liczby podają badania NIPT?
Skuteczność testu NIPT na przykłądzie FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA):
Zanim zdecydujesz się na konkretny NIPT, możesz poprosić laboratorium o dane dotyczące skuteczności badania.
Więcej wskazówek znajdziesz w artykule: Jak wybrać NIPT? >>
Dlaczego wynik NIPT może być fałszywie dodatni lub fałszywie ujemny?
Choć testy NIPT są bardzo skuteczne, istnieją czynniki, które mogą zakłócić dokładność i można uzyskać wynik:
- Fałszywie dodatni – test wykrywa nieprawidłowość, której faktycznie nie ma.
Fałszywie ujemny – test nie wykrywa nieprawidłowości, która faktycznie występuje.
Jakie są możliwe przyczyny wyników fałszywych? Należą do nich mozaicyzm łożyskowy (różnice między komórkami łożyska a płodu) czy choroba nowotworowa matki.
Dowiedz się więcej: Co może wpłynąć na fałszywy wynik NIPT? >>
Co warto wiedzieć jako przyszła mama?
Wynik „niski ryzyko”, „nie wykryto”
Taki wynik oznacza, że dziecko jest najprawdopodobniej zdrowe pod względem badanej nieprawidłowości.
Wynik „wysokie ryzyko”, „wykryto” – wskazana diagnostyka potwierdzająca
Wynik pozytywny powinien być potwierdzony inwazyjnym badaniem (amniopunkcja, biopsja kosmówkowa). Wcześniej warto skonsultować się z lekarzem genetykiem klinicznym.
„W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem.”
Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969
Wiarogodność NIPT – co jeszcze ma znaczenie?
O wiarygodności NIPT świadczy też walidacja kliniczna – czyli proces sprawdzenia skuteczności testu na rzeczywistych próbkach kobiet w ciąży, w porównaniu z wynikami badań diagnostycznych.
Dlatego, wybierając test NIPT, warto zapytać nie tylko o zakres badanych chorób, ale też o publikacje potwierdzające jego walidację kliniczną – to dowód, że test został przetestowany w rzeczywistych warunkach i zapewnia wiarygodny wynik.
Polecamy serię filmów, w których prof. dr hab. n. med. Mirosław Wielgos opowiada na co warto zwrócić uwagę wybierając NIPT tutaj >>
Więcej informacji
Potrzebujesz więcej informacji o testach NIPT? Szukasz badania prenatalnego dla siebie i potrzebujesz porady? Skorzystaj z bezpłatnych konsultacji. Nasze konsultantki medyczne chętnie odpowiedzą na Twoje pytania.
Źródła: pl.wikipedia.org/wiki/Warto%C5%9B%C4%87_predykcyjna [Dostęp 17.10.2205]; wynik i formularz świadomej zgody badania FeliaTest [październik 2025], wynik i formularz świadomej zgody badania NIFTY pro [październik 2025]
Data publikacji: 17.10.2025, 07:55 | Ostatnia aktualizacja: 17.10.2025, 12:23