Wynik testu PAPP-A wskazuje na ryzyko trisomii 21., 18., i 13. u nienarodzonego dziecka już w I trymestrze ciąży. Test PAPP-A to podstawowe badanie prenatalne wykonywane z krwi matki, łączone zwykle z USG i innymi badaniami. W tym artykule wyjaśniamy, co oznacza jego wynik, jakie są normy i kiedy warto skonsultować się z lekarzem.
Co oznacza wynik testu PAPP-A?
Wynik testu PAPP-A informuje o statystycznym ryzyku wystąpienia u dziecka zespołu Downa (trisomia 21.), Edwardsa (trisomia 18.) lub Patau (trisomia 13), a nie o rozpoznaniu choroby. Ocenę ryzyka przeprowadza się na podstawie stężenia białka PAPP-A we krwi ciężarnej, a badanie dostarcza również informacji o funkcji łożyska. Wynik testu jest zwykle dostępny w ciągu 7–10 dni roboczych.
Wynik testu PAPP-A służy do wyliczenia ryzyka trisomii i do tych obliczeń lekarz bierze też inne dane (m. in. z USG oraz ciąży i wieku przyszłej mamy).
Co właściwie oznaczają normy IU/I testu PAPP-A?
Jednostka IU/l widoczna na wyniku testu PAPP-A nie służy bezpośrednio do jego interpretacji. Jest to międzynarodowa jednostka laboratoryjna, która następnie przeliczana jest na wartość MoM, używaną do oceny ryzyka.
Wartość MoM zależy nie tylko od stężenia białka PAPP-A, ale także od wyniku wolnej β-hCG, parametrów z badania USG oraz innych indywidualnych czynników.
Jakie są normy wolnej β-hCG i testu PAPP-A?
Normy wolnej β-hCG i białka PAPP-A ocenia się łącznie, a nie jako pojedyncze wartości. Interpretacja wyniku opiera się na kilku parametrach, takich jak przezierność karkowa, poziom wolnej β-hCG oraz stężenie białka PAPP-A. Połączenie tych wyników określane jest jako test podwójny, a jego rezultat ma charakter statystyczny.
Kiedy występuje zwiększone ryzyko trisomii 21.?
Zwiększone ryzyko trisomii 21 (zespołu Downa) występuje najczęściej przy jednoczesnym:
- obniżeniu stężenia białka PAPP-A (poniżej 0,5 MoM),
- podwyższeniu poziomu wolnej β-hCG (powyżej 2,52 MoM),
- zwiększonej przezierności karkowej.
Kiedy występuje zwiększone ryzyko trisomii 13. i 18.?
Zwiększone ryzyko trisomii 13 (zespołu Patau) oraz trisomii 18 (zespołu Edwardsa) wiąże się zwykle z:
- obniżonym stężeniem białka PAPP-A (poniżej 0,33 MoM),
- obniżonym poziomem wolnej β-hCG (poniżej 0,33 MoM),
- zwiększoną przeziernością karkową [1].
Co oznacza obliczone ryzyko trisomii?
Na wyniku testu podane jest również obliczone ryzyko wystąpienia danej wady u dziecka, wyrażone w formie proporcji. Ma ono charakter statystyczny. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wynik uznaje się za nieprawidłowy, jeśli ryzyko jest równe lub wyższe niż 1:300 [2]. Zakres od 1:300 do 1:1000 określany jest jako ryzyko pośrednie.[2].
Co oznacza zły wynik testu PAPP-A i jakie są dalsze kroki?
Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A oznacza podwyższone ryzyko statystyczne, ale sam w sobie nie jest rozpoznaniem choroby u dziecka i wymaga dalszej oceny. Warto omówić go z lekarzem ginekologiem prowadzącym ciążę. Wynik testu złożonego można również skonsultować z lekarzem genetykiem, który interpretuje rezultat badania, wyjaśnia jego znaczenie i – w razie potrzeby – kieruje na dalszą diagnostykę.
Lekarz może rozważyć wykonanie nieinwazyjnego badania wolnego płodowego DNA, takiego jak FeliaTest, które jest wykonywane z krwi matki i bezpieczne dla ciąży. Charakteryzuje się on wysoką czułością i bezpieczeństwem. Pomoże on w ocenie, czy przeprowadzenie inwazyjnego badania, takiego jak amniopunkcja, na pewno jest konieczne.
Niepokoi Cię wynik testu PAPP-A i chcesz lepiej zrozumieć swoją sytuację?
Możesz też skorzystać z bezpłatnej rozmowy z konsultantką medyczną, która wyjaśni, jakie są dostępne możliwości dalszych badań i odpowie na Twoje pytania.
Zadzwoń: 535 646 355
FAQ – test PAPP-A: wyniki i normy
Co dokładnie pokazuje wynik testu PAPP-A?
Wynik testu PAPP-A pokazuje ryzyko statystyczne wystąpienia wybranych wad genetycznych, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau. Nie jest to diagnoza, lecz element badania przesiewowego.
Czy pojedyncza wartość PAPP-A lub β-hCG ma znaczenie?
Nie. Normy PAPP-A i wolnej β-hCG interpretuje się łącznie z innymi parametrami, m.in. przeziernością karkową i danymi z USG. Dlatego pojedyncza liczba nie pozwala na samodzielną ocenę wyniku.
Co oznacza, że wynik jest „nieprawidłowy” lub „pośredni”?
Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A oznacza, że obliczone ryzyko jest równe lub wyższe niż 1:300. Zakres od 1:300 do 1:1000 określany jest jako ryzyko pośrednie i wymaga dalszej oceny przez lekarza.
Czy nieprawidłowy wynik testu PAPP-A oznacza chorobę dziecka?
Nie. Większość nieprawidłowych wyników testu PAPP-A nie potwierdza wady genetycznej. Wynik wskazuje jedynie na potrzebę dalszej, spokojnej diagnostyki.
Kto powinien interpretować wynik testu PAPP-A?
Wynik testu PAPP-A powinien być interpretowany przez lekarza – ginekologa prowadzącego ciążę lub lekarza genetyka, który może ocenić go w kontekście całego obrazu klinicznego.
Źródła:
- dobreusg.pl
- Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalne. 2009. Ginekologia Polska 80: 390-393.
- feliatest.l/zrodla