Jeśli szukając testu NIPT dla siebie usłyszałaś frazę „czułość 99 %” – dobrze, że zastanawiasz się co to naprawdę oznacza. Warto zrozumieć, co się kryje za tym wskaźnikiem, na co zwrócić uwagę i jakie to ma znaczenie w kontekście Twojej ciąży. Poniżej znajdziesz przystępne wyjaśnienie.
Co to jest czułość testu NIPT?
Czułość to zdolność testu do wykrycia nieprawidłowości (np. trisomii 21) tam, gdzie ona rzeczywiście występuje. Przykładowo: jeśli test ma czułość 99% dla trisomii 21. (zespołu Downa), oznacza to, że z 100 ciąż, w których płód rzeczywiście ma tę trisomię, test wykryje ją w 99 przypadkach.
W skrócie: wysoka czułość oznacza małe ryzyko wyników fałszywie ujemnych – czyli sytuacji, gdy test mówi „wszystko w porządku”, a mimo to wada istnieje.
Ale czy „99%” oznacza pewność?
Choć liczba 99% brzmi jak gwarancja, nie oznacza ona, że wynik testu jest w 100% gwarantowany lub że dziecko na 99% jest zdrowe. Warto pamiętać:
Czułość mówi tylko o tym, jak dobrze test wykrywa przypadki, gdy wada rzeczywiście występuje.
Nie mówi natomiast nic o tym, co się dzieje przy wyniku pozytywnym (czyli test wykrył wadę) ani o tym, co się dzieje wtedy, gdy wady nie ma – to już są inne wskaźniki.
Ponadto, testy różnią się między sobą – nie wszystkie mają taką samą czułość. Dla badań prenatalnych zakres czułości może być wysoki, ale może się też różnić w zależności od rodzaju nieprawidłowości i samego testu.
Różne testy NIPT – różna czułość
Choć wielu producentów podaje, że ich test NIPT osiąga czułość „ponad 99 %”, to nie wszystkie testy są sobie równe. Ważne kwestie:
Czułość może być bardzo wysoka dla najczęstszych wad (np. trisomia 21), a niższa dla rzadkich nieprawidłowości lub w ogóle nieznana. Dlatego warto sprawdzić to przed wyborem testu NIPT.
Test, dla którego podaje się „czułość 99%” – warto sprawdzić, czy ten wynik dotyczy całego zakresu badania, czy tylko wybranych nieprawidłowości.
Warto pytać: „Czy badanie zostało potwierdzone w walidacji klinicznej dla tego zakresu?” – czyli czy w rzeczywistym środowisku klinicznym (z pacjentkami, a nie tylko w warunkach laboratoryjnych) potwierdzono, że test działa tak skutecznie jak deklaruje.
Dlaczego czułość to jedno – a co z PPV?
Gdy o skuteczności NIPT mówi „czułość 99%” – to dobra wiadomość. Ale sama czułość nie wystarczy, by zrozumieć, co wynik oznacza dla Twojej ciąży. Ważna jest także wartość predykcyjna dodatnia (PPV) – czyli prawdopodobieństwo, że gdy wynik daje „wysokie ryzyko” lub jest „pozytywny”, to wada rzeczywiście jest obecna. Ważne jest, aby wynik NIPT wskazującego na wysokie ryzyko skonsultować z lekarzem genetykiem klinicznym. Specjalista wyjaśni wynik, odpowie na Twoje pytania i zaleci dalsze postępowanie.
Jak interpretować „czułość 99%” jako przyszła mama
Oto kilka praktycznych wskazówek:
Jeśli test deklaruje czułość 99 % dla danej wady – oznacza to, że w bardzo wielu przypadkach wada zostanie wykryta, jeśli rzeczywiście istnieje.
Zwróć uwagę, czy test NIPT ma potwierdzoną walidację kliniczną, szczególnie wtedy gdy obejmuje także rzadkie wady poza standardowymi trisomiami.
Zadbaj o rozmowę z genetykiem klinicznym jeśli wynik NIPT wskaże na chorobę – pomoże to zrozumieć co oznacza wynik w Twojej sytuacji.
Częste pytania
Co dokładnie oznacza, że test NIPT ma czułość 99%?
Czułość testu NIPT 99% oznacza, że test potrafi wykryć daną nieprawidłowość genetyczną w 99 na 100 przypadków, w których rzeczywiście ona występuje.
Czy czułość 99% oznacza, że wynik testu NIPT jest pewny?
Taka czułość potwierdza wysoką skuteczność NIPT w wykrywaniu danej nieprawidłowości genetycznej. Nadal nie jest to jednak badanie diagnostyczne i nie gwarantuje w 100%, że dziecko jest zdrowe.
Czy wszystkie testy NIPT mają taką samą czułość 99%?
Nie, różne testy NIPT mogą mieć różną czułość, nawet w przypadku tych samych chorób genetycznych. Dlatego wybierając NIPT dla siebie warto porównać skuteczność i sprawdzić, czy jest ona znana dla całego zakresu badania.
Dlaczego warto sprawdzić walidację kliniczną testu NIPT?
Walidacja kliniczna pokazuje, jak test NIPT działa w praktyce – na prawdziwych próbkach pacjentek, a nie w idealnych warunkach laboratoryjnych. To właśnie w badaniach walidacyjnych potwierdza się skuteczność testu. Warto sprawdzić, czy test NIPT ma walidację kliniczną obejmującą nie tylko główne trisomie, ale także dodatkowe zakresy (np. rzadkie trisomie, delecje, duplikacje i inne badanie nieprawidłowości).
Więcej informacji
Chcesz zrobić test NIPT i masz pytania? Skorzystaj z bezpłatnej konsultacji.
Źródła: ppv.geneticsupportfoundation.org/; https://www.forumginekologii.pl/artykul/najnowsze-testy-nipt-i-ich-zastosowanie-w-diagnostyce-prenatalnej; https://www.londonpregnancy.com/understanding-the-statistics-behind-nipt-non-invasive-prenatal-testing/; feliatest.pl/zrodla;
Data publikacji: 23.10.2025, 15:35 | Ostatnia aktualizacja: 23.10.2025, 15:39