Niektóre przyszłe mamy, decydując się na nieinwazyjne badanie prenatalne NIPT, mogą spotkać się z sytuacją, w której laboratorium prosi o ponowne pobranie próbki krwi. Dla wielu kobiet to powód do niepokoju – czy to oznacza, że dziecko jest chore? Czy coś poszło nie tak w badaniu?
Warto wiedzieć, że ponowne pobranie próbki może zdarzyć się w teście NIPT (choć zdarza się bardzo rzadko) i nie musi być równoznaczne ze stwierdzeniem choroby u dziecka. Poniżej wyjaśniamy najważniejsze kwestie, które mogą pomóc Ci odzyskać spokój.
Dlaczego w NIPT czasami trzeba powtórzyć pobranie próbki?
Badania NIPT analizują wolne DNA płodowe krążące we krwi mamy. Czasami w pobranej próbce krwi materiał genetyczny jest nieodpowiedni do analizy. Do częstych powodów zgłoszenia ponownego pobrania należą:
Niska frakcja płodowa – czyli zbyt mała ilość DNA dziecka w próbce, która może wynikać np. z nieprawidłowego określenia wieku ciąży oraz z innych czynników (opisujemy je w dalszej części artykułu);
Niewystarczająca jakość próbki – np. gdy dojdzie do hemolizy w krwi w czasie pobrania lub transportu próbki.
Ponowne pobranie próbki w NIPT nie musi być równoznaczne z wystąpieniem choroby u dziecka. To często kwestia techniczna, by laboratorium mogło przeprowadzić rzetelną analizę.
Co oznacza frakcja płodowa w NIPT?
Frakcja płodowa to procentowy udział DNA dziecka w frakcji wolnego DNA w próbce krwi mamy (którą tworzy również materiał genetyczny pochodzący od ciężarnej).
Każde badanie NIPT wymaga określonego minimalnego poziomu tej frakcji, by wynik był wiarygodny. Wybierając test NIPT warto sprawdzić, czy w danym badaniu frakcja jest określana przez laboratorium i podawana na wyniku. Możesz zapytać o to w placówce i poprosić o przykładowy wynik badania.
Więcej wskazówek znajdziesz w artykule: Jak wybrać test NIPT? >>
Jeśli frakcja płodowa jest zbyt niska, analiza może nie być możliwa i konieczne jest ponowne pobranie próbki po kilku – kilkunastu dniach, aby powtórzyć analizę z nowej próbki.
Czytaj więcej: Czym jest frakcja płodowa w NIPT? >>
Jakie są normy frakcji płodowej w NIPT?
Frakcja płodowa w trakcie badania NIPT wynosi zwykle kilka – kilkanaście procent, ale mówiąc o normie mówimy zwykle o minimalnej wartości, przy której analiza jest możliwa. I w takim ujęciu norma zależy od konkretnego testu NIPT.
Producenci NIPT określają zwykle minimalny poziom frakcji płodowej wymagany do przeprowadzenia swojego badania. Dla części badań NIPT, w tym FeliaTest, minimalna wymagana frakcja płodowa wynosi 4% [3], a dla NIFTY pro – 3,5% [4].
Z kolej zgodnie z rekomendacjami PTG i PTGC z 2015 roku: „Minimalny poziom frakcji płodowego DNA wymagany do przeprowadzenia przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym DNA płodu wynosi 4%„. [1]
Warto wiedzieć, że frakcja płodowa rośnie wraz z wiekiem ciąży i zwykle odpowiedni poziom osiąga po skończonym 10. tygodniu. To dlatego badania NIPT wykonuje się właśnie od tego wieku ciąży.
Czy niska frakcja płodowa to zagrożenie dla ciąży?
Sama w sobie niska frakcja płodowa nie jest chorobą ani nie oznacza na pewno, że występują problemy ze zdrowiem dziecka. Często wystarczy powtórzyć pobranie krwi i analizę, gdy frakcja naturalnie wzrośnie wraz z wiekiem ciąży.
I chociaż niska wartość frakcji płodowej może wiązać się np. z nieprawidłowym określeniem wieku ciąży, to warto wiedzieć, że nie jest to jedyna możliwość. Nieuzyskanie odpowiedniej frakcji wolnego DNA płodu może wiązać się też z otyłością ciężarnej (co wynika z mniejszej proporcji masy trofoblastu do masy ciała ciężarnej), a czasem również z nieprawidłowościami chromosomowymi u dziecka. [1] [2]
Jak wygląda ponowne pobranie próbki w NIPT?
Ponowne pobranie krwi wygląda tak samo, jak przy pierwszym pobraniu: z żyły w zgięciu łokciowym pobiera się małą próbkę krwi (10 ml w przypadku FeliaTest). Jest to nieinwazyjne i bezpieczne, zarówno dla mamy, jak i dziecka.
W przypadku FeliaTest:
Przyszła mama nie ponosi dodatkowych kosztów za ponowne pobranie próbki i analizę.
Czas oczekiwania na wynik badania FeliaTest zostaje wydłużony o czas potrzebny do analizy nowej próbki (czas liczony jest od momentu dotarcia nowej próbki do laboratorium).
Pacjentka otrzymuje wsparcie w organizacji kolejnego terminu pobrania.
Najczęściej zadawane pytania
Czy ponowne pobranie próbki w NIPT oznacza na pewno, że coś jest nie tak z dzieckiem?
Nie, często przyczyną jest niewystarczająca jakość próbki krwi (próbka może zepsuć się w trakcie pobrania lub transportu) lub zbyt niska frakcja płodowa, która może mieć różne przyczyny.
Kiedy najlepiej powtórzyć badanie przy niskiej frakcji płodowej?
Najczęściej wystarczy około 2 tygodnie później – w tym czasie poziom DNA płodowego zwykle rośnie.
Czy frakcja płodowa jest podawana w wyniku FeliaTest?
Tak, pacjentka otrzymuje informację o poziomie frakcji płodowej na swoim wyniku. Zobacz przykładowy wynik
Czy można zwiększyć frakcję płodową?
To kwestia biologiczna, niezależna od mamy i sposobem na jej wzrost jest odczekanie kilku – kilkunastu dni, aż ciąża będzie bardziej zaawansowana i frakcja płodowa naturalnie wzrośnie.
Podsumowanie
Ponowne pobranie próbki w NIPT nie jest powodem do paniki. To standardowa procedura, która ma zagwarantować najwyższą jakość i wiarygodność wyniku. Kluczowe pojęcie to frakcja płodowa – jej poziom decyduje o tym, czy analiza w danym teście NIPT jest możliwa.
Warto pamiętać, że:
niski wynik frakcji płodowej nie musi być równoznaczny z chorobą dziecka,
powtórne pobranie próbki jest tak samo nieinwazyjne i proste jak pierwsze,
- przed wyborem testu NIPT warto sprawdzić, czy w danym teście frakcja płodowa jest określana przez laboratorium i podawana na wyniku badania (możesz poprosić o przykładowy wynik zanim zdecydujesz się na wykonanie badania). Dzięki temu przyszłe mamy mogą odzyskać spokój i pewność, że wynik jest rzetelny – a to w ciąży jest bardzo ważne.
Masz pytania o testy NIPT?
Skorzystaj z bezpłatnych konsultacji. Nasze konsultantki medyczne pomogą Ci znaleźć rozwiązanie odpowiednie w Twojej sytuacji.
Źródła:
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego
Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969; [2] Zastosowanie testu oceny wolnego DNA płodu w diagnostyce prenatalnej na podstawie rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego i Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka — uwagi praktyczne, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2016 tom 1, nr 1, strony 10–12; [3] Informacje od producenta badania; [4] Informacje od producenta badania
feliatest.pl/zrodla
Data publikacji: 30.09.2025, 15:18 | Ostatnia aktualizacja: 06.10.2025, 10:51