Jak wybrać test NIPT?

Wykonanie testu prenatalnego NIPT to ważny krok do poznania zdrowia Twojego dziecka jeszcze przed jego narodzinami. Jednak, przy wyborze takiego badania, warto zwrócić uwagę na kilka istotnych rzeczy.

Poniżej omówimy je dla Ciebie, abyś mogła podejść do tej ważnej decyzji świadomie i ze spokojem. Najważniejsze informacje na temat jak wybrać test NIPT znajdziesz w filmie poniżej, a pod nim przeczytasz więcej wskazówek.

Spis treści:

Jak wybrać test NIPT? 6 ważnych wskazówek

Wybierz test o potwierdzonej skuteczności

Testy NIPT różnią się nie tylko zakresem analizy, ale też walidacją kliniczną, czyli badaniem, w którym została potwierdzona ich skuteczność. Wybierając NIPT o szerokim zakresie analizy warto zwrócić uwagę, czy skuteczność została potwierdzona również dla tych rzadszych nieprawidłowości.

Dodatkowym atutem jest przeprowadzenie badania w jednym ośrodku, ponieważ pozwala to lepiej ocenić skuteczność testu niż wtedy, gdy dane pochodzą z różnych miejsc.

Zweryfikuj informacje

Zwróć uwagę na informacje mogące być chwytem marketingowym czy na różnice między informacjami podawanymi w czasie rozmowy, a tymi na formularzu zlecenia badania. Przed zakupem badania warto poprosić o przykładowe formularze zlecenia oraz wynik.

W przypadku nieprawidłowości wykrytych w NIPT zawsze możesz zrobić bezpłatną amniopunkcję (na NFZ). I to w dowolnej placówce u wybranego przez Ciebie lekarza, a nie w placówce wybranej przez firmę sprzedającą NIPT, na określonych przez nią zasadach. Dlatego przed wyborem badania NIPT warto przeanalizować, co faktycznie jest dla Ciebie korzystne. Przeczytaj więcej na ten temat w artykule na badaniaprenatalne.pl tutaj >>
Możesz spotkać się z zapewnieniami, że wynik badania na pewno dostaniesz w 5 dni, tymczasem na formularzu zlecenia badania jest podany inny termin.
Twoją czujność powinno wzbudzić też brak podanych ograniczeń testu czy straszenie badaniami inwazyjnymi.

Wybierz sprawdzone i wiarygodne laboratorium

Przy wyborze badania NIPT możesz zweryfikować jak długo dana firma istnieje na rynku, jakie ma opinie, referencje, partnerów. Warto zwrócić uwagę na renomowane laboratoria z certyfikatami, które mają długoletnie doświadczenie w dziedzinie badań genetycznych.

Sprawdź, czy firma jest podmiotem leczniczym z ubezpieczeniem OC (możesz to zrobić na stronie rpwdl.ezdrowie.gov.pl/RPM/Search).

Sprawdź, czy firma ma fizyczne biuro i siedzibę, do której możesz przyjść (a nie wirtualne biuro)

To kolejny czynnik potwierdzający wiarygodność firmy. Warto wybrać firmę z wieloletnią siedzibą, do której możesz przyjść i porozmawiać.

Upewnij się, że wynik pozytywny (nieprawidłowy), będzie konsultowany przez odpowiedniego specjalistę

To powinien być doświadczony lekarz genetyk kliniczny lub perinatolog. Pomoże Ci zrozumieć wyniki, odpowie na Twoje pytania i wskaże dalsze kroki.

Dlaczego jest to ważne? Zgodnie z rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka: „W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem” [1]

Dowiedz się, czy podana cena NIPT jest całkowita

Sprawdź, czy nie czekają Cię dodatkowe opłaty np. za pobranie próbki, dojazd pielęgniarki czy konsultację nieprawidłowego wyniku badania z lekarzem. W ten sposób nie zaskoczą Cię dodatkowe wydatki.

Zdaniem ekspertów: Jak wybrać NIPT?

Coraz więcej kobiet decyduje się na wykonanie badań NIPT – i to świetnie, że przyszłe mamy chcą korzystać z nowoczesnej, nieinwazyjnej diagnostyki. Problem pojawia się wtedy, gdy pacjentki mają przed sobą listę kilkunastu różnych testów, z których niektóre obiecują setki wykrywanych chorób. Łatwo wtedy uznać, że skoro test jest popularny, to pewnie najlepszy. Ale w genetyce nie chodzi o popularność czy marketing – liczy się skuteczność i wiarygodność.
Najważniejsze pytanie brzmi: czy ten test przeszedł pełną walidację kliniczną dla całego zakresu badanych chorób, czy tylko dla trzech najczęstszych trisomii? Zdarza się, że podawana „99% czułość” dotyczy wyłącznie zespołu Downa, a w przypadku rzadszych nieprawidłowości dane są niepełne albo wcale ich nie ma. A to ogromna różnica, bo pacjentka nie potrzebuje fałszywego alarmu – tylko pewności, że wynik naprawdę coś znaczy.
Dlatego zawsze zachęcam, by pytać laboratorium o konkretne informacje:
jaka jest skuteczność dla całego zakresu badania, nie tylko jego fragmentu,
gdzie i na jakiej grupie pacjentek przeprowadzono walidację (najlepiej na dużej próbie i na populacji europejskiej),
czy badanie można wykonać także w sytuacjach szczególnych, np. u kobiet przyjmujących heparynę.
Dopiero wtedy możemy powiedzieć, że wybieramy test, który daje nie tylko szeroki zakres analiz, ale przede wszystkim wiarygodne wyniki, potwierdzone klinicznie. A to właśnie one są najważniejsze – bo prawdziwym celem NIPT jest spokój i poczucie bezpieczeństwa przyszłej mamy, a nie kolejny powód do niepokoju. – dr n. med. Renata Posmyk, Specjalista genetyki klinicznej

Zobacz filmy specjalistów zawierające wskazówki jak wybrać test NIPT:

Bezpłatne konsultacje

Nie wiesz, który test NIPT jest odpowiedni dla Ciebie? Jeśli masz wątpliwości, zawsze możesz skontaktować się z nami i skorzystać z bezpłatnych konsultacji. Nasze konsultantki chętnie odpowiedzą na Twoje pytania i doradzą Ci rozwiązanie dopasowane do Twoich potrzeb.

Źródła:

[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969